Kaasasündinud südamedefektide põhjused, tunnused, diagnoosimine ja ravi

Kas teadsite, et südame ja koronaarsoonte struktuuris on rohkem kui 100 tüüpi defekte, mida tavaliselt nimetatakse kaasasündinud defektideks ehk CHD-ks? Ülemaailmne statistika väidab, et CHD esinemissagedus lastel on ligikaudu 8 promilli. 0,7–1,7% beebidest sünnib selle organi struktuuri erinevate defektidega. Südamehaigused vastsündinul on probleem, millega tuleb tegeleda. Selle anomaalia õigeaegne avastamine ja piisav ravi ei saa mitte ainult päästa lapse elu, vaid ka anda talle võimaluse täielikult areneda.

UPU: ülevaade

Pediaatria mõistab kaasasündinud defekte kui elundite või süsteemide struktuuri rikkumisi, mis tekivad emakas. Pika 40 nädala jooksul läbib loode etapiviisiliselt kõik oma arenguetapid, alates pisikesest sigootrakust kuni väikese meheni – peaaegu oma vanemate täpse koopiani. Raseduse ajal moodustuvad järk-järgult kõik loote sisemised süsteemid. Tavaliselt peaksid nad arenema vastavalt looduse poolt kehtestatud kindlale programmile. Ja kui kõik läheb plaanipäraselt, sünnib laps 37-41 nädalal täielikult väljakujunenud ja tööks valmis organitega.

Juhtub, et evolutsiooni poolt silutud süsteem ebaõnnestub. Ühel hetkel tekib tavapärases mehhanismis rike ja elund lakkab plaanipärasest arengust. See võib juhtuda iga siseorganiga, kuid meid huvitab süda. See on kõige haavatavam perioodil 2. kuni 8. nädal pärast rasestumist. Sel ajal ei tea naine sageli isegi uue elu sünnist tema sees. Igasugune negatiivne mõju sel ajal võib lõppeda surmaga ja saada teguriks, mis kutsus esile CHD ilmnemise.

Miks ilmnevad defektid

Me ei ole usaldusväärselt teadlikud loote defektide põhjustest. Saame eeldada ainult mõne teguri mõju:

• Kromosomaalsed kõrvalekalded on struktuursed või kvantitatiivsed muutused geenimaterjalis. Nii ema kui ka isa rakud võivad olla defektsed. Tõenäoliselt on nii pärilik defekt kui ka esimest korda tekkinud mutatsioon. Isegi kui vanemad on terved, tekib mõnikord mõnel üksikul sugurakul defekt. Kui see konkreetne rakk saab embrüo aluseks, tekib rikkumine.
• Väliste teratogeenide mõju. Pidev kokkupuude toksiinidega on ohtlik, eriti 1. trimestril. Värvi- ja lakitööstuses töötavatel naistel avastame sageli ultraheliuuringuga loote südamepuudulikkuse. Teatud ravimite võtmine esimesel trimestril (epilepsiavastased ravimid, ibuprofeen, liitiumipreparaadid jt) võib viia samade tagajärgedeni. Ohtlikud on A-vitamiini liig, ioniseeriv kiirgus, elamine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas.
• Emakasisesed infektsioonid. See on ennekõike punetised - keha esmase infektsiooniga tekivad loote südamedefektid, silmade ja kuulmisorgani kahjustus. Gripp ja tsütomegaloviirus, mis tahes palavikuga viirusnakkus, on raseduse esimesel trimestril ohtlikud.
• Ema tegurid. Risk haigestuda CHD-sse lastel on suurem, kui neil on koormatud sünnitusabi ajalugu. Alati on murettekitav, kui varem, eriti 13-24 nädala jooksul, on olnud raseduse katkemisi – see on diagnoosimata defekti tõenäoline tagajärg. Ema alkoholi tarbimine, suitsetamine on oht sündimata lapsele. Üle 35-aastastel sünnitusel ja suhkurtõvega naistel on CHD-ga lapse saamise tõenäosus suurem.
• Perekondlikud tegurid. Narkootikumide (kokaiin, marihuaana) kasutamine lapse isa poolt suurendab riski haigestuda CHD-sse.

Oluline on teada vastsündinu ja loote südamehaiguste põhjuseid ja tagajärgi, kuid sageli ei saa kindlalt öelda, milline tegur oli määrav. On võimatu jälgida, mis täpselt põhjustas defekti ilmnemise. Kas Ibuprofeeni tablett, mille ema võttis peavalu vastu, sai surma või põhjustas haiguse "kinnipüütud" viirus? Saame ainult eeldada ja püüda välistada kõik negatiivsed tegurid.

Südamepuudulikkuse palju nägusid: klassifikatsioon ja tüübid

CHD kliiniline klassifikatsioon pakub huvi:

• Tsüanootiline (kaasneb naha, limaskestade tsüanoos). Need on Falloti tetraloogia, ühine arterite tüvi, suurte arterite transpositsioon.
• Kaasneb kahvatus (mida iseloomustab vasokonstriktsioon nahas ja limaskestades). See on nii avatud arterioosjuha, vatsakeste ja kodade vaheseinte defektide ja kopsuklapi stenoosi korral.
• Viib süsteemse hüpoperfusioonini (nõrgenenud verevool). See on iseloomulik aordi defektidele (stenoos või koarktatsioon).

Teine töösüsteem hõlmab CHD jagamist hemodünaamiliste häirete tunnuste järgi - verevool läbi veresoonte. Siin on oluline esile tõsta järgmised valikud:

• seotud loote suhtlemisega (loote verevoolu süsteemi omadused). Vere liikumine suures ringis sõltub spetsiaalse struktuuri, mida nimetatakse avatud arterioosjuhaks ehk PDA-ks, läbilaskvusest.
• VSP, mis ei ole seotud loote struktuuride säilitamisega.

Esimene juhtum on vastsündinu jaoks kriitiline. Selle ringlus sõltub sellest, kui kaua eksisteerivad foramen ovale ja PDA. Sünnitusprotsessi ajal peavad nad sulguma. Siis on võimalik täieõiguslik üleminek uuele kahe ringiga vereringerežiimile. Kuid seda tüüpi CHD korral saab vereringesüsteem toimida ainult loote struktuuride - avatud ovaalse akna või arterioosjuha - säilimise korral. Kui need sulguvad, tekib kriitiline olukord ja tekib südamepuudulikkus.

CHD sümptomid ja tunnused

Südamehaigused vastsündinutel võivad avalduda erineval viisil. Kliiniline pilt sõltub defekti tüübist, hemodünaamilise häire astmest, kaasuva patoloogia olemasolust ja muudest teguritest. Mõned kaasasündinud südamehaigused jäävad asümptomaatiliseks ja neid ei avastata vastsündinu perioodil. Neid diagnoositakse hiljem - imikutel vanuses 1-6 kuud. Harvemini avastatakse CHD-d pärast esimest eluaastat.

Kaasasündinud südamehaiguse peamised sümptomid:

• naha ja limaskestade tsüanoos või kahvatus;
• südame müra;
• südamepuudulikkuse nähud.

Vastsündinute haiguse käigus eristatakse kahte kriitilist perioodi:

• 3-5 päev: ovaalne aken sulgub;
• 3-6 nädalat: veresoonte kopsuresistentsus väheneb.

Nendel perioodidel on hemodünaamika häiritud ja lapse seisund halveneb.

Imikutel ja alla 3-aastastel väikelastel võivad CHD esinemisele viidata järgmised sümptomid:

• tsüanoos või naha kahvatus;
• kiire väsimus toitmisel;
• hingeldus;
• kehakaalu puudumine;
• mahajäämus füüsilises arengus;
• bronhide ja kopsude sagedased haigused.

Mõned südamedefektid jäävad kuni noorukieani diagnoosimata. Patoloogiat võib kahtlustada järgmiste sümptomitega:

• mahajäämus füüsilises arengus (väike kaal ja pikkus);
• väsimus, nõrkus;
• kardiopalmus;
• jäsemete turse;
• naha kahvatus või tsüanoos;
• liigne higistamine;
• kardiovaskulaarne sündroom (kähedus, stridor - vilistav hingamine mürarikas hingamine).

Kui teismelisel ilmnevad need sümptomid, peate konsulteerima arstiga: selgitage välja selle seisundi põhjus, välistage kaasasündinud südamehaigus.

Diagnostiline skeem

Kuidas uurida last, kellel kahtlustatakse kaasasündinud südamerikkeid? Diagnostikaskeem on järgmine:

• Füüsiline läbivaatus. Hinnatakse üldist seisundit, arvutatakse pulss ja hingamissagedus. Erilist tähelepanu väärib naha ja limaskestade värvus (oluline on tuvastada kahvatus või tsüanoos). Tehakse südame ja kopsude auskultatsioon (kuulamine).
• Instrumentaalne uurimine. Kui füüsilise läbivaatuse käigus avastatakse kõrvalekaldeid, on näidustatud täiendav uuring. On vaja tuvastada südamedefekt, määrata selle tüüp, hinnata hemodünaamilise häire astet.

Südame auskultatsioon on kaasasündinud defektide esmase diagnoosimise võtmepunkt. Südamehääli hindab sünnitusmajas neonatoloog või vastuvõtus lastearst. Oluline on meeles pidada, et südamekahinat avastatakse 60-70% vastsündinutel esimesel elunädalal, kuid see ei viita alati patoloogiale. Sageli on need seotud vereringe ümberkorraldamisega ja on normi variant.

KSH hemodünaamilistest häiretest põhjustatud müra avastatakse tavaliselt 4-5. elupäeval või hiljem. Tähelepanu väärivad mürad, mis püsivad kauem kui 3 päeva, samuti koos südamepuudulikkuse tunnustega:

• õhupuudus;
• kiire südametegevus ja hingamine;
• jäsemete turse;
• maksa suurenemine;
• suurenenud higistamine;
• vähenenud uriinieritus;
• nõrk imetamine (vastsündinutel ja alla üheaastastel lastel).

Kamina puudumine südames ei välista selle arengu defekti. Kui on muid patoloogia sümptomeid, tuleb patsienti kindlasti uurida.

Patoloogiliste mürade või muude CHD tunnuste tuvastamisel jälgib last kardioloog ja uurimine jätkub:

• Elektrokardiograafia (EKG) - südame peamiste näitajate hindamine.
• EchoCG on südame ultraheliuuring. Ekraanil näeb arst kahe- või kolmemõõtmelist pilti, suudab tuvastada südame arengu defekte, hinnata verevoolu.
• Pulssoksümeetria - võimaldab teil hinnata vere hapnikuga küllastumise astet ja tuvastada hüpoksia (hapnikupuudus).
• Rindkere röntgen. Seda tehakse südame suuruse hindamiseks. Aitab tuvastada mõningaid defekte. Samuti hinnatakse kopsumustri seisundit. Selle muutused viitavad verevoolu rikkumisele väikeses (kopsu) vereringes ja aitavad diagnoosida paljusid CHD-sid.
• CT skaneerimine. Võimaldab saada üksikasjalikku pilti südamekambritest ja läheduses asuvatest veresoontest. MRI-d peetakse alternatiiviks.
• Südame kateteriseerimine. See viiakse läbi alles pärast täielikku ehhograafilist uuringut, see annab täpsemat teavet oreli töö kohta.

Vastsündinute sõeluuring

Protokolli järgi soovitatakse kõigil vastsündinutel teha pulssoksümeetria otse sünnitusmajas (või vastsündinupatoloogia osakonnas, kui laps oli seal haiglaravil). Test tehakse esimese 24–48 elutunni jooksul. See võimaldab teil tuvastada diagnoosimata emakasiseseid väärarenguid, sealhulgas kriitilisi (lapse elu ohustav CHD). Katse on lubatud läbi viia esimesel päeval pärast sündi, kui lapse seisund halveneb.

Pulssoksümeetriat teeb vastsündinute õde. Hapnikuküllastust (SaO2) hinnatakse paremal käel ja jalal. Testi tulemusi hindab arst:

• Negatiivne test - SaO2 üle 95% mõlemal jäsemel; käe ja jala näitajate erinevus ei ületa 3%. See on hea tulemus, ütleb, et verevool ei ole häiritud.
• Positiivne test - SaO2 alla 95% ühes jäsemes ja 90-95% teises või alla 90% käes ja jalas; erinevus on üle 3%. See on ebasoodne tulemus - vajalik on kardioloogi konsultatsioon ja täiendav uuring.

EchoCG-d peetakse CHD diagnostika kuldstandardiks. Uuringu kogu ulatuse määrab raviarst, võttes arvesse konkreetset kliinilist olukorda.

Meetodid defektide raviks

Ravi põhimõte määratakse individuaalselt. Võtame arvesse olemasolevaid protokolle, soovitusi ja määrame patsiendi ravi taktika, võttes arvesse defekti tüüpi, verevoolu seisundit ja muid parameetreid.

Kas nad võtavad ravimeid

Anatoomilisest defektist ei saa lahti pillide ega süstidega. Lapsele kirjutame ravimid välja alles operatsiooniks valmistumise etapis. Kasutatakse erinevate rühmade ravimeid:

• glükosiidsed südame ained;
• AKE inhibiitorid;
• kaltsiumikanali blokaatorid;
• aldosterooni retseptori antagonistid;
• vasodilataatorid;
• diureetikumid.

Sellise ravi eesmärgid on kompenseerida tekkinud südamepuudulikkust ja leevendada patsiendi seisundit. Mõnel juhul jätkub ravimiravi ka pärast operatsiooni (eriti kui sekkumine ei olnud radikaalne).

Lisaks peamisele ravile on ette nähtud vitamiinid. Bakteriaalsete tüsistuste ennetamiseks on näidatud kroonilise infektsiooni fookuste tervendamine. Vereringepuudulikkuse korral viiakse läbi hapnikravi - vere küllastumine hapnikuga.

Operatsioon ja selle näidustused

Operatsioon on vajalik, kui on:

• kriitiline kaasasündinud südamehaigus vastsündinul;
• ägeda, kongestiivse südamepuudulikkuse nähud;
• raske pulmonaalne hüpertensioon (suurenenud rõhk kopsuveresoontes);
• kudede hapnikuga küllastumise märkimisväärne vähenemine;
• südameklappide häired;
• füüsilise arengu tõsine viivitus;
• teiste elundite töö häirimine südamehaiguste taustal.

Kirurgilised võimalused:

• Radikaalne kirurgia - defekti täielik anatoomiline korrigeerimine, arenguanomaaliate kõrvaldamine.
• Hemodünaamika korrigeerimine - verevoolu jagamine venoosseks ja arteriaalseks. Seda tehakse juhul, kui südame terviklikkust ei ole võimalik täielikult taastada ja defekti ei ole võimalik kõrvaldada.
• Palliatiivne kirurgia on kirurgiline protseduur, mis ei paranda defekti. Sellise ravi eesmärk on ajutiselt parandada verevoolu ja vältida tüsistuste teket. Sageli muutub see ettevalmistavaks etapiks edasiseks radikaalseks või hemodünaamiliseks operatsiooniks.

Allolevas tabelis on toodud enamlevinud defektide kirurgilise ravi mahud ja tähtajad.

Kirurgiline ravi toimub kahel viisil:

• Suletud tegevus. Võimalik endovaskulaarne sekkumine, kui kõik manipulatsioonid tehakse ilma sisselõigeteta, veresoonte kaudu. Anesteesia ei ole vajalik, piisab kohalikust tuimestusest. Suletud operatsioonid hõlmavad ka operatsioone, mille käigus rindkere avatakse ilma juurdepääsuta südamekambritele.
• Avatud operatsioon. See toimub kunstliku tsirkulatsiooni tingimustes. Operatsiooni käigus avatakse südamekambrid. Nii tehakse kõiki kompleksseid rekonstrueerivaid sekkumisi.

Tagajärjed: mis juhtub, kui seda ei ravita?

Kaasasündinud südamerike ei ole juhuse hooleks jäetud olukord. Ilma ravita põhjustab CHD tüsistusi:

• südamepuudulikkus - seisund, mille korral organ ei suuda oma tööd teha;
• rütmi rikkumine;
• nakkav endokardiit - südameklappide bakteriaalne kahjustus;
• bronhopulmonaalsed haigused (bronhiit, kopsupõletik).

Kõik need tingimused häirivad oluliselt normaalset elukäiku, takistavad täielikku arengut ja võivad põhjustada puude.

Profülaktika

Kas haigust saab ennetada? Me ei tea kindlalt, miks südame väärarengud tekivad, ja me ei saa seda protsessi täielikult mõjutada. Kuid meie võimuses on tuvastada patoloogia emakasisese arengu staadiumis, teha kindlaks võimalikud riskid ja valmistuda defektiga lapse sünniks. Kui defekt ei sobi kokku eluga, on näidustatud raseduse katkestamine kuni 22 nädalat.